최근 빠르게 발전된 유전자 분석기술 등 과학수사를 통해 영구미제로 남을 뻔한 ‘화성연쇄살인사건’의 유력한 용의자를 특정해 30여년 만에 범인을 검거한다는 뉴스를 접하며, 인공지능과 클라우드가 모든 산업의 근간을 흔들고, 5세대 통신이 현실과 가상현실의 경계를 무너뜨리며, 일상화된 인공지능과 가상화폐, 언급한 유전자 분석 등 4차 산업혁명이 우리 사회를 어디까지 이끄는지 그 변화가 궁금하기도 하고 두렵기도 합니다.

이번에는 가장 보편적인 과학수사 기법이 된 유전자 대조를 통해 범인을 특정하는 유전자 정보와 분석, 편집에 관한 기술발전 상황과 도덕적인 관점에 대해 이야기하고자 합니다.

범죄 피해자의 유류품과 옷가지, 범죄현장 등에 남은 범인의 흔적에서 DNA를 추출하는 기술과 이를 증폭시켜 분석하는 기술을 통해 범인을 특정합니다. DNA 추출기술은 최근 들어 장비와 시약 등이 발전하면서 증거물 내의 효소 활성을 극대화할 수 있게 되었고, 증거물이 극히 소량이거나 오래됐어도 분석에 필요한 만큼의 충분한 DNA를 추출할 수 있게 된 것입니다. 

다음으로 PCR(중합효소연쇄반응)이라 불리는 유전자 증폭기술은 효소를 이용해 DNA 분자의 선택된 부분을 수백만배 이상 합성해 그 산물을 분석하는 것인데, 최근 10여년간 급속도로 기술이 발전하면서 2000년대 초반에 비해 100배 이상 증폭할 수 있게 된 것이 결정적입니다. 예전의 100분의 1의 양, 대략 1나노그램(1g의 10억분의 1) 정도로 범인을 특정할 수 있습니다.

이 같은 과정을 거쳐 DNA가 분석되며, DNA 염기서열이 일정한 반복 구조를 갖고 있는데 이 배열이 사람마다 다르다는 점을 응용합니다. 정확도는 99.999% 이상입니다. 최근에는 DNA 샘플로 성별, 혈액형, 가족관계, 유전적 질환 등을 아는 것에서 그치지 않고 빅데이터 기술과 결합해 인종과 외모 등을 유추할 수 있는 기술도 개발되고 있습니다. 오래된 미제사건의 경우 범인이 나이가 들면서 외모가 달라질 수 있는데 어떻게 변했을지 추정하는 연구도 국내에서 진행 중입니다. 최근에는 개인 유전자 검사를 통한 맞춤형 치료가 점차 늘어나고 있습니다.

방대한 양의 인간 유전자 전체를 빠르게 읽어내는 ‘차세대 염기서열 분석’의 비약적 발전 덕분인데, 유전자 검사를 통한 질병 예측의 정확성을 높이기 위해 생물 정보학 연구에 더욱 박차를 가하고 있습니다. 기존 유전자 분석이 검출하지 못했던 다양한 질병을 예측할 수 있는 새로운 유전자 분석방법을 제시했고, 단백질의 진화적 변화를 분석하고 인공지능으로 질병 확률을 예측하는 방법입니다. 기존 분석법은 유전자가 진화적으로 보존되어 온 부분을 분석하고, 이 부분의 유전자에 변이가 발생했는지 확인해 질병을 예측합니다.

그러나 보존되지 않는 유전자 부분에서의 변이를 검출하지 못하는 한계점이 있었습니다. 단백질을 구성하는 아미노산들 사이의 상호작용을 통한 진화적 변화를 분석하고, 그 경향성을 인공지능으로 분석했는데, 이 방법으로 인체 신호전달 체계에서 기능 이상을 유발하는 유전자 변이를 검출해낸 겁니다. 이 연구는 환자의 질병 진단 및 개인 정밀의료 등에 응용 가능하고, 개발된 기술은 대용량 유전체 분석에 기반을 둔 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발에 효과적으로 적용될 것으로 기대됩니다.

1998년 개봉한 앤드류 니콜 감독의 영화 ‘가타카(Gattaca)’는 유전자 정보와 분석을 기반으로 유지되는 미래 사회를 가상해서 그렸는데, 가타카 회사 건물 출입구에서는 신분 확인용 유전자 검사를 일상적으로 행하고, 또 사람들이 태어날 때 질병에 걸릴 확률을 예측하거나 사람들에게 유전자에 맞는 교육을 시행해 가장 적합한 직업을 갖도록 하는 등 유전자에 관한 흥미로운 내용을 보여줍니다. 현재 발달된 유전자 분석 및 편집 기술은 영화 수준에 도달하고 있고, 각각의 세세한 분야를 세계 각 나라가 옛날 군사력 확장하듯 소리 없는 전쟁을 치르고 있는데, 그 중 미국과 중국의 선두 전쟁이 치열하고 우리나라도 각 대학 연구소에서 많은 노력과 성과를 보여주고 있습니다.

그러나 유전자 편집에 대한 도덕적 딜레마에 의해 발전이 발목 잡힌 경향이 있는데, 미국은  과학연구에 한해 인간 수정란 유전자 편집을 허용하며, 미국국립보건원은 유전자 가위로 면역 세포를 편집해 암 환자에게 주입하는 임상시험을 허가하였습니다. 중국은 연구에 한해서는 제한이 전혀 없어서 2015년 4월 세계 최초로 인간 수정란 편집을 성공하였습니다. 우리나라는 생명윤리법을 통해 인간 수정란의 유전자 편집을 금하고 있습니다. 도덕적인 제한이 없을 때는 좋은 유전자만 편집되어 만들어진 ‘슈퍼 휴먼’들만 살아남는 미래가 도래될 수 있는 두려움이 몰려옵니다.

양주예쓰병원 원장